遗传学在婴儿和老年人的听力丧失和耳聋中起着巨大的作用。 婴儿耳聋约60-80％（先天性耳聋）可归因于某种遗传疾病。
遗传性听力损失和获得性听力损失也可能混合在一起。 获得性听力损失是由于环境原因（如药物副作用或暴露于化学品或大声的噪音）而发生的听力损失。
导致听力损失的遗传综合征
并非所有的先天性听力损失都是遗传性的，并不是所有与遗传有关的听力损失都是在出生时出现的。 虽然大多数遗传性听力丧失与特定综合征无关，但许多遗传综合征（可能超过300种）与先天性听力丧失有关，其中包括：
- Alport综合征 - 以肾衰竭和进行性感音神经性听力损失为特征。
- Branchio-Oto-Renal综合征
- X-linked Charcot Marie Tooth （CMT）也会导致周围神经病变，脚部问题和称为“香槟瓶牛犊”的状况。
- 加沙尔综合症 - 由耳朵，鼻子，软腭和下颌骨的欠发达特征。 这可能仅影响面部的一侧，并且耳朵可能部分形成。
- Jervell和Lange-Nielsen综合症 - 除感音神经性听力损失外，这种情况还会引起心律失常和晕厥。
- Mohr-Tranebjaerg综合征（DFN-1） - 这种综合征引起感觉神经性听力损失，从儿童时期开始（通常在孩子学会说话之后）并逐渐恶化。 它还会导致运动问题（不随意肌肉收缩）和吞咽困难等症状。
- 诺里病 - 这种综合症还会导致视力和精神障碍问题。
- 百合症综合征导致双耳感音神经性耳聋伴甲状腺问题（甲状腺肿）。
- Stickler Syndrome-Stickler综合症除听力损失外还有许多其他特征。 这些可能包括唇裂和腭裂，眼部问题（甚至失明），关节疼痛或其他关节问题，以及特定的面部特征。
- Treacher Collins综合症 - 这种综合征导致面部骨骼发育不良。 个人可能会有不正常的面部特征，包括倾向于向下倾斜的眼睑以及很少或没有睫毛。
- Waardenburg综合征 - 除了听力丧失之外，这种综合症还可能导致眼睛问题和头发和眼睛色素（色素）异常。
- 厄舍综合症 - 可能导致听力损失和前庭问题 （头晕和失去平衡）。
遗传性听力损失的非综合征原因
当遗传性听力丧失不伴有其他特定的健康问题时，称为非综合征。 大部分遗传性听力损失属于这一类。
非综合征性听力丧失通常由隐性基因引起。
这意味着如果一位家长通过了与听力损失相关的基因，它就不会在儿童中表达或不会发生。 父母双方都需要将隐性基因传递给孩子，以使听力丧失。
尽管与隐性基因相关的听力损失似乎不太可能发生，但在100例听力损失病例中，约70例是非综合征性病例，其中80例中有80例听力损失是由隐性基因引起的。 剩下的20％是由于显性基因的结果而发生的，这些基因只需要来自一个亲本的基因。
我的护理人员如何标记我听力丧失的遗传原因？
如果你正在检查你的医生的笔记，你可能会发现你不明白的缩略词。
以下解释如何在医生笔记中标注非综合征性听力损失：
- 以疾病命名
- ___相关的耳聋（其中___是导致耳聋的基因）
- 以基因位置命名
- DFN只是意味着耳聋
- A意味着常染色体显性
- B意味着常染色体隐性
- X表示X连锁（通过父母X染色体传下来）
- 数字表示映射或发现时的基因顺序
例如，如果听力障碍由医生命名为特定基因，您可能会看到类似于OTOF相关耳聋的情况。 这意味着基因OTOF是你听力障碍的原因。 但是，如果您的医生使用基因位置来描述听力障碍，那么您会看到上面列出的一些组合，如DFNA3。 这意味着耳聋是一种具有三级基因作图的常染色体显性遗传基因。 DFNA3也被称为连接蛋白26相关的耳聋 。
如何识别遗传性听力丧失障碍？
识别遗传原因，也被医生称为病因学 ，可能会非常令人沮丧。 为了最大限度地减少识别原因的难度，您应该有一个基于团队的方法。 你的团队应该由耳鼻喉科医师，听力学家，遗传学家和遗传学顾问组成。 这似乎是一个很大的团队，但是如果有超过65种遗传变异会导致听力损失，那么您需要尽可能减少测试的数量。
您的耳鼻喉科医生或耳鼻喉科医生可能是您在尝试确定遗传性听力丧失原因时看到的第一位医生。 他们会做详细的历史记录，完成一次体检，如有必要，请将您转介给听力学家进行彻底的听力学检查。
其他实验室工作可能包括弓形虫病和巨细胞病毒，因为这些是常见的产前感染，可能会导致婴儿听力损失。 在这一点上，可以识别听力损失的常见综合征原因，并且可以将您提交给遗传学家来测试与疑似综合征相关的特定基因。
一旦发现或消除了常见的综合征，你的耳鼻喉科就会向你推荐遗传学家和遗传咨询师。 如果怀疑有可疑的遗传变异，那么测试将仅限于那些基因。 如果没有可疑的遗传变异，那么你的遗传学家将讨论哪些测试选项是最好考虑的。
您的遗传学家将从听力学评估中获取信息，帮助排除一些测试。 他们还可能要求其他测试，如心电图（心电图或心电图）来观察你的心律，这也有助于缩小他们的测试范围。 目标是让遗传学家在订购可能浪费时间，精力和资源的测试之前最大化测试的好处。
>来源：
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