厄舍尔综合征可能是你为什么认识的人既失聪又失明的原因
Usher综合征是一种通常导致视力和听力丧失的疾病。 这种遗传性疾病被认为是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须传递特征，让您的孩子出生时患有这种疾病。 换句话说，父母双方都有这种疾病，或者是这种疾病的携带者（有一位父母因为这种特性而通过，但仍然处于休眠状态）。
虽然这种情况非常罕见，但每10万人中只有大约4至5人出现，但它被认为是导致失明和耳聋的最常见原因，并且占这些病例的约50％。 有三种不同类型的Usher综合征。 类型I和II不幸是最严重和最常见的形式。 III型是Usher综合征不同类型中最不严重的，除非你是芬兰血统，否则它只占100例中的2例，然后它可占高达40％的病例。
基因突变
Usher综合征被认为是一种先天性疾病，这意味着疾病是由DNA在发育过程中引起的。 即使Usher综合征直到晚年才表现出来，它仍然与出生前的发育有关。 DNA基因中有11种已知的变化影响可引起Usher综合征的蛋白质。 但最常见的变化是：
- MYO7A - 类型I.
- CDH23 - 类型I.
- USH2A - II型
- CLRN1 - III型
与遗传改变有关的大多数问题与内耳（纤毛）中发育特化毛细胞所必需的蛋白质以及眼中的棒状和锥状光感受器有关。 如果没有适当的纤毛（在内耳中，平衡和听力机制会受到损害）。
棒状感光器是光敏的，可以在光线不足的情况下继续使用。 锥形感光器可以让你看到颜色和光线明亮的时候。
Usher综合征的症状
Usher综合征的主要症状是感觉神经性听力损失和一种称为视网膜色素变性 （RP）的视力丧失。 色素性视网膜炎的特点是夜间视力下降，其后是影响周边视力的盲点。 这可能最终导致隧道视力和白内障的发展。 症状取决于个人拥有的Usher综合征的类型。
类型I
- 通常在出生时双耳完全或大部分耳聋
- 平衡问题 - 这往往会导致运动发育迟缓（坐着，走路等）
- RP视力问题在10岁时开始发展，并迅速发展直至完全失明
类型II
- 出生时伴有中度至重度耳聋
- 天生平衡
- RP - 视力下降比I型慢
III型
- 出生时正常听力
- 听力损失可能会在以后发生
- 出生时正常或接近正常的平衡
- 可能在以后的生活中出现平衡问题
- 通常会在某个时候发展视力问题 - 个体之间的严重程度有所不同
诊断Usher综合征
如果您有听力损失，视力下降和/或平衡问题的组合，您的医生可能会怀疑Usher综合征。 包括视野检查，视网膜检查和视网膜电图（ERG）在内的各种视觉检查有助于诊断Usher综合征以及听力检查。 electronstagmogram（ENG）可能有助于检测平衡问题。
许多不同的基因（大约11种，有可能被发现的潜力更大）与Usher综合征有关。 有这么多的基因牵涉到这种特殊的综合征，基因检测在帮助诊断病情方面并不是特别有用。
治疗Usher综合征
Usher综合征无法治愈。 但是，您可以针对Usher综合征治疗症状。 症状的治疗可以根据您的偏好以及您的医生的协作以及您拥有的Usher综合征的类型进行。 在整个个体生活的不同时间点，可能需要各种医疗专业人员和类型的治疗，并可能包括听力学家， 语言治疗师 ，身体和职业治疗师，眼科医生等等。 以下治疗方法可以有效治疗Usher综合征。
类型I
助听器在这种Usher综合征中通常不是有益的。 人工耳蜗植入可能是一种选择，可能会显着改善生活质量。 早期诊断很重要，可以教授诸如美国手语（ASL）等其他形式的交流方式。 在选择沟通形式时应该特别考虑，例如对于严重视力下降的患者，ASL可能不是一个好的选择。
平衡和前庭康复可能有助于管理内耳的影响，包括失去平衡或头晕。 视力问题的治疗可能包括盲文指导，夜视辅助装置或白内障手术。 根据具体情况，服务动物（如导盲犬）也可能有所帮助。
类型II
助听器可能有益于其他听力学治疗，如人工耳蜗植入。 一些研究表明补充维生素A可能有助于减缓Ⅱ型和Ⅲ型Usher综合征的RP进展。 但是，您应该在尝试此操作之前咨询您的医生，并确保您：
- 没有怀孕或计划怀孕，因为高剂量的维生素A会导致出生缺陷
- 不要补充β胡萝卜素
- 不要超过15,000 IU
III型
根据症状的严重程度，用于I型和II型的治疗组合。
Usher综合征的持续研究仍在继续，未来的治疗方法可能会出现。
资料来源：
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Kimberling，WJ＆Lindenmuth，A.（2006）。 亚瑟综合征。 听力研讨会，27（3）：182-192。
国家耳聋和其他交流障碍研究所。 厄舍综合症。 访问日期：2016年8月26日，来自https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
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