也称为： PCD，PCD伴有特应性皮炎和immotile cilia综合征
原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，约有16,000人受到影响。 纤毛是类似于咽鼓管和气管的身体某些部位的头发状结构。 纤毛起着将黏液和其他外来物质从器官移开并从体内移出的重要作用。
在PCD中，纤毛不再正常发挥功能，这导致延迟清除碎屑增加了感染风险。 在PCD中，腹部和胸部的器官处于正常位置。
也有PCD的亚型，如Kartagener氏综合征（位点反转），其具有PCD，但也具有在身体对侧具有器官的特征。 例如脾脏不在身体的左侧，而是在身体的右侧。 通常受Kartagener综合征影响的其他器官包括：心脏，肝脏和肠。 Kartagener综合征更为罕见，发病率约为32,000人。
原发性睫状运动障碍的危险因素
原发性纤毛运动障碍不是传染性疾病。 如果父母双方患有这种疾病或者是该疾病的携带者，则只有在您出生时才能继承PCD。 成为PCD的携带者更常见，因为它具有遗传的常染色体隐性模式 。
这意味着，如果一个父母给你PCD的基因，但你的另一个父母不给你基因，你将不会继承PCD，但被称为载体。
有几种可导致PCD的基因疾病，但目前无法诊断原发性纤毛运动障碍的携带者。
任何影响纤毛蛋白质的基因都可能导致PCD。 与纤毛相关的蛋白质突变可以减少，增加或停止与正常睫状肌功能相关的波状运动。 纤毛功能的改变可导致与原发性纤毛运动障碍相关的以下症状：
诊断原发性纤毛运动障碍
您的医生可能不会自动寻找原发性纤毛运动障碍，因为这些症状可能与儿童和成年人可见的许多疾病有关。 当发现位置异常（位于身体两侧异常的器官）时，诊断很容易。 但是，当器官放置正常时，医生需要进行额外的检查。 遗传测试是用于诊断PCD的主要方法之一，但是有两种常见方法可用于视觉评估纤毛问题： 电子和视频显微镜 。 两种测试之间的区别在于使用的显微镜类型。
这两项测试都要求您的医生从鼻腔或气道采集样品，以便在显微镜下进行分析。
附着在微小颗粒上的辐射，也被称为放射性标记颗粒 ，可以被吸入。 然后你的医生会测量在呼气过程中有多少粒子会返回。 当颗粒返回的颗粒数量少于预期时，可能会出现睫状体问题。 你的医生也可能让你吸入一氧化氮 。 这个测试不是很好理解，但是当你的呼气量低于正常结果时，可能会怀疑PCD。
正常功能的纤毛对于健康的生殖系统也是必需的。
由于生殖道中纤毛功能障碍的水平， 精液分析也可能有助于诊断成人PCD。 然后在显微镜下分析精子样品。
测试的黄金标准是电子显微镜。 这清楚地可以确定它们是否具有纤毛的结构和功能异常。 您的耳鼻喉科可以从您的鼻子或气道上取样，以获得此测试的样本。 基因检测可以诊断，但只有约60％的PCD病例具有可识别的遗传编码。
原发性纤毛运动障碍的治疗
没有治疗原发性纤毛运动障碍。 治疗与管理症状和尝试预防感染有关。 为了帮助预防耳部感染，您的耳鼻喉科很可能会放置耳管，让您的耳朵流入耳道，因为通过咽鼓管的输送受损。 其他治疗可能包括频繁的鼻腔清洗和抗炎鼻腔喷雾。
呼吸问题的治疗侧重于提高你的咳嗽能力。 由于纤毛受损会降低您消除气道粘液的能力，因此咳嗽有助于帮助您的身体将粘液移出气道。 为了达到这个目的，你可以规定：
在最坏的情况下，影响肺部的PCD会导致支气管扩张。 严重的病例将无法得到治疗，因此需要进行肺移植手术。 肺移植将治疗肺部PCD。 但是，您将不得不处理所有必要的移植后治疗和限制。 必要时这是一种很好的治疗方法，但不是治疗PCD的良好的一线方法。
资料来源：
Kliegman，Stanton，St. Geme＆Schor。 （2015年）。 纳尔逊儿科学教科书。 第20版。 原发性纤毛运动障碍（Immotile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome）。 https://www.clinicalkey.com/#!/（需要订阅）。
全国心脏，肺和血液研究所。 （2011年）。 什么是原发性纤毛运动障碍。 https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd。
全国罕见疾病组织。 （2015年）。 原发性纤毛运动障碍。 http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/