什么是皮埃尔罗宾序列?

皮埃尔·罗宾序列(或综合征)是一种先天性疾病,其结合出生时出现的以下特征:

出生时这些异常常常导致Pierre Robin序列患儿的言语障碍。 在10-85%的病例中可能发生其他系统性表现,包括:

在8500名新生儿中,Pierre Robin序列的发病率约为1,同样影响男性和女性。 Pierre Robin序列本身可能发生,但与许多其他遗传疾病有关,包括:Stickler综合征,CHARGE综合征,Shprintzen综合征,莫比乌斯综合征,18三体综合征,11q综合征,4q综合征缺失等。

关于Pierre Robin序列的原因有三种理论。 首先是在怀孕7-11周期间发生下颌发育不全。 这导致舌头在口腔中保持高位,从而防止腭架关闭并导致U形腭裂。 羊水量减少可能是一个因素。

第二个理论是,舌肌肉神经系统发育,咽支柱和上颚伴有延迟的舌下神经传导延迟。 这个理论解释了为什么许多症状在6岁左右就能解决。

第三个理论是在发展过程中出现一个主要问题,导致rhombencephalus(后脑 - 包含脑干和小脑的大脑部分)的功能障碍。

Pierre Robin序列无法治愈。 病情管理涉及治疗个人症状。 在大多数情况下,下颚在生命的第一年迅速增长,并且通常在幼儿园中看起来正常。 自然生长也经常治愈可能存在的任何呼吸(气道)问题。 有时需要在一段时间内使用人工气道(例如鼻咽或口腔气道)。 手术必须修复腭裂,因为它可能会导致喂养或呼吸困难。 许多Pierre Robin序列的孩子需要言语治疗。

Pierre Robin序列的严重程度在个体之间差异很大,因为有些人可能只有一些与这种情况相关的症状,而其他人可能有许多伴随症状。

心血管或中枢神经症状也可能比皮埃尔罗宾序列相关的一些颅面异常更难以管理。 研究表明,孤立的皮埃尔罗宾序列(当病情发生时没有其他相关综合征)通常不会增加死亡率风险,特别是在心血管或中枢神经系统问题不存在的情况下。

>来源:

>腭裂基础。 Pierre Robin序列。 http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline Plus。 皮埃尔罗宾序列。 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> Medscape。 皮埃尔罗宾综合症。 http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4