皮埃尔·罗宾序列(或综合征)是一种先天性疾病,其结合出生时出现的以下特征:
- 一个非常小的不发达的下颌(这被称为micrognathia)
- 腭裂明显缺少唇裂,通常为马蹄形或U形
- 一个高拱形的味觉
- 一个放置在喉部非常靠后的舌头,可以阻塞导致呼吸困难的呼吸道(光滑下垂)
- 在大约10-15%的病例中可能存在巨舌症(特别大的舌头)或舌骨关节病(舌关节)
- 出生时存在牙齿和牙齿畸形
- 频繁的耳部感染
- 耳廓异常(75%的病例)
- 听力损失 (60%的病例 - 通常导电)
- 外耳道闭锁(罕见)
- 其他耳内异常包括内耳骨, 半规管和前庭水管异常
- 鼻畸形(罕见)
出生时这些异常常常导致Pierre Robin序列患儿的言语障碍。 在10-85%的病例中可能发生其他系统性表现,包括:
- 眼睛问题(远视,近视,散光,角膜硬化,鼻泪管狭窄)
- 5-58%的病例(良性心脏杂音,动脉导管未闭,卵圆孔未闭,房间隔缺损和肺动脉高压)
- 经常注意到肌肉骨骼问题(70%-80%的病例),可能包括合并,多指,趾指畸形,拇指畸形,臀足,超伸肌关节,髋关节异常,膝关节异常,脊柱侧凸,后凸畸形,脊柱前凸和其他脊柱异常
- 大约50%的病例发现中枢神经系统异常,可能包括:发育迟缓,语言延迟,肌张力低下和脑积水。
- 泌尿生殖器缺陷更罕见,但可能包括未降临的睾丸,肾盂积水或鞘膜积液。
在8500名新生儿中,Pierre Robin序列的发病率约为1,同样影响男性和女性。 Pierre Robin序列本身可能发生,但与许多其他遗传疾病有关,包括:Stickler综合征,CHARGE综合征,Shprintzen综合征,莫比乌斯综合征,18三体综合征,11q综合征,4q综合征缺失等。
关于Pierre Robin序列的原因有三种理论。 首先是在怀孕7-11周期间发生下颌发育不全。 这导致舌头在口腔中保持高位,从而防止腭架关闭并导致U形腭裂。 羊水量减少可能是一个因素。
第二个理论是,舌肌肉神经系统发育,咽支柱和上颚伴有延迟的舌下神经传导延迟。 这个理论解释了为什么许多症状在6岁左右就能解决。
第三个理论是在发展过程中出现一个主要问题,导致rhombencephalus(后脑 - 包含脑干和小脑的大脑部分)的功能障碍。
Pierre Robin序列无法治愈。 病情管理涉及治疗个人症状。 在大多数情况下,下颚在生命的第一年迅速增长,并且通常在幼儿园中看起来正常。 自然生长也经常治愈可能存在的任何呼吸(气道)问题。 有时需要在一段时间内使用人工气道(例如鼻咽或口腔气道)。 手术必须修复腭裂,因为它可能会导致喂养或呼吸困难。 许多Pierre Robin序列的孩子需要言语治疗。
Pierre Robin序列的严重程度在个体之间差异很大,因为有些人可能只有一些与这种情况相关的症状,而其他人可能有许多伴随症状。
心血管或中枢神经症状也可能比皮埃尔罗宾序列相关的一些颅面异常更难以管理。 研究表明,孤立的皮埃尔罗宾序列(当病情发生时没有其他相关综合征)通常不会增加死亡率风险,特别是在心血管或中枢神经系统问题不存在的情况下。
>来源:
>腭裂基础。 Pierre Robin序列。 http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus。 皮埃尔罗宾序列。 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape。 皮埃尔罗宾综合症。 http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4