癫痫综合征是以癫痫发作模式和可能的其他相关症状为特征的病症。 如果您经历癫痫复发，那么您的医疗团队有必要了解您是否患有癫痫综合征，因为这些治疗方法对他们每个人都有用。
青少年肌阵挛性癫痫是公认的癫痫综合征之一，并且是最常见的之一。
如果您或您的孩子被诊断出患有这种疾病，那么您的症状可能会令人恐惧，令人沮丧，并且看起来似乎彼此无关 - 但您正在接受的许多经历都属于这种情况的一部分，并且存在有效的医疗措施。
症状
青少年肌阵挛性癫痫的特征在于三种类型的癫痫发作，从儿童开始，通常在5至15岁之间。该综合征的特征之一是癫痫发作类型随着儿童到达青春期和成年期而进化。
没有癫痫发作
青少年肌阵挛性癫痫患儿可能在童年早期开始出现癫痫发作，通常也称为小发作性癫痫。 这些癫痫发作被视为“分区”的一段，在此期间，孩子不知道周围环境，无法响应几秒钟。
痉挛发作很短暂，没有伴随着异常或不稳定的身体活动，所以他们可能会被忽视。
如果一个孩子屡次没有癫痫发作，父母和老师可能会认识到这些情节不是简单的白日梦，而是意识中的非自愿变化。
肌阵挛发作
这些癫痫发作通常在癫痫发作几年后开始发生。 它们包括手臂，腿或身体的突然跳动，以及意识水平的降低。
有时他们会在嗜睡期间，无论是睡着的时候，还是从睡梦中醒来。
全身强直 阵挛性 癫痫发作
肌阵挛性癫痫发作几个月至几年后，患有青少年肌阵挛性癫痫的年轻人开始出现全身性强直阵挛性癫痫发作，或者通常称为大发作癫痫 。 这些癫痫发作更加强烈，包括身体的不自主运动和僵硬，伴随着意识减弱或消逝。
青少年肌阵挛性癫痫患者可能有发作，其中多于一种发作类型在几分钟内顺序发生。
诊断
青少年肌阵挛性癫痫的诊断基于许多代表该综合征的因素。 在确定您是否患有青少年肌阵挛性癫痫时，医生会考虑的因素包括：
- 您体验的癫痫发作类型和癫痫发作类型的组合
- 癫痫发作的年龄
- EEG模式在醒来和睡眠期间
- 癫痫家族史
肌阵挛发作类型是青少年肌阵挛性癫痫的商标征象，但肌阵挛发作也可以与其他癫痫综合征一起发生。
此外，超过一半的青少年肌阵挛性癫痫患者脑波活动模式异常，可见于脑电图（EEG）。
这些EEG模式是正常的背景活动，伴随着伴随的广义尖峰波放电，多个尖峰波复合物和/或清醒时的局部放电。 睡眠脑电图研究可能会显示多个棘波复合波或三至四赫兹尖峰波复合波的模式。
青少年肌阵挛性癫痫患者的脑部MRI并不一定显示任何指向诊断的特定模式。 较新的复杂脑成像研究模式可能表现出青少年肌阵挛性癫痫的某些特征，但对这些趋势的研究还是相当新的，因此基于脑成像研究尚未确定青少年肌阵挛性癫痫的确切标准。
遗传学的作用
总体而言，青少年肌阵挛性癫痫存在遗传倾向。 拥有它的人的家庭成员患有任何类型的癫痫的机会高于平均水平。
特定基因或遗传模式尚未被确定为负责青少年肌阵挛性癫痫，但存在三种可能与青少年肌阵挛性癫痫相关的遗传异常：GRM4中的rs2029461 SNP; CX36中的rs3743123和BRD2中的rs3918149。
治疗
有几种治疗方法可以发挥作用。
药物
有效的抗癫痫药物。 这些包括丙戊酸，左乙拉西坦，托吡酯，唑尼沙胺，拉莫三嗪和氯硝西泮。
大多数青少年肌阵挛性癫痫患者只需服用一种抗癫痫药，即单药治疗。 如果您遇到副作用，您的医生会将您切换到另一种药物。 如果您的癫痫发作没有得到充分的改善，您的医生可能会将您的处方切换到另一种药物，或者开出一种以上药物的组合以获得最佳癫痫发作控制。
生活管理
一般来说，与许多癫痫患者一样，有一些生活方式因素可能会加剧癫痫发作。 青少年肌阵挛性癫痫最常见的癫痫发作诱因包括睡眠剥夺，饮酒，服用已知会增加癫痫发作风险的药物，以及暴露于闪烁的灯光和严重的压力。 避免这些生活方式触发是预防癫痫发作的重要组成部分。
药物要避免
有趣的是，已知一些抗惊厥药会加重幼年肌阵挛性癫痫的癫痫发作。 卡马西平，奥卡西平和苯妥英可加重癫痫发作和肌阵挛。 加巴喷丁，普瑞巴林，噻加宾和氨己烯酸也可能会加重癫痫发作，包括全身性癫痫发作，因此通常不会针对这种情况开具处方。
手术
一般而言， 癫痫手术不是青少年肌阵挛性癫痫的常用治疗方法。 但是，在某些情况下，如果癫痫发作不能用药物改善，这是一种选择。
预测
青少年肌阵挛性癫痫的癫痫发作通常是自限性的，这意味着它们自己终止而不会过度延长或危险。 当然，即使在短暂的时间内也可以进行扣押，这是需要认真对待的。 因此，如果您有青少年肌阵挛性癫痫症，您需要服用药物以减少癫痫发作的严重程度和频率。
随着时间的推移，许多被诊断患有幼年肌阵挛性癫痫症的年轻人经历了癫痫发作的一些改善，并且约10％至30％的改善程度足以在整个成年期不再需要药物。
与青少年肌阵挛性癫痫相关的性状
个性
一些研究指出，青少年肌阵挛性癫痫的儿童和年轻人可能会在某种程度上降低社会意识或人际关系问题。 然而，这些特征对于患有该综合征的每个人都不一致，并且似乎并没有出现与先天性行为缺陷相关的特征。 一些医学研究人员认为，作为年轻成年人癫痫发作的心理影响可能是观察到的一些心理社会问题的原因。
情报
青少年肌阵挛性癫痫患者的认知能力和智力测量结果平均与无癫痫患者相同。
睡眠障碍
有与青少年肌阵挛性癫痫相关的睡眠障碍。 这些干扰可能导致睡眠不足，表现为疲倦。 用于控制癫痫发作的药物似乎对这些睡眠问题有积极影响。
一句话来自
癫痫会给患有这种疾病的人和他们的父母带来压力，不确定性和担忧。 青少年肌阵挛性癫痫是已知的治疗和预后的公认的癫痫综合征可以缓解一些不确定性。
癫痫患者需要一些生活方式调整，包括避免癫痫触发，持续服用规定的药物，寻找新药开始时的副作用，以及意识到影响驾驶和坠落危险的安全预防措施。 绝大多数生活在少年性肌阵挛性癫痫患者体内的药物具有良好的癫痫发作控制能力，能够在没有显着限制的情况下过上健康而富有成效的生活。
>来源：
> Koepp MJ，Thomas RH，Wandschneider B，Berkovic SF，Schmidt D.青少年肌阵挛性癫痫的概念和争议仍然 >神秘 >癫痫。 Expert Rev Neurother。 2014; 14（7）：819-31。
> Santos BPD，Marinho CRM，Marques TEBS等。 青少年肌阵挛性癫痫的遗传易感性：系统回顾遗传关联研究。 PLoS ONE。 2017; 12（6）：e0179629。