遗传性血色病的综述
遗传性血色沉着病是遗传性或遗传性疾病，也称为铁超负荷性疾病。 它是由于肠道中过量的铁吸收（来自食物），导致铁储存在器官中，例如肝脏，心脏和胰腺。
您可能会惊讶地发现，甲状腺功能障碍也可能由遗传性血色素沉着症引起 。 这是因为铁可以沉积在垂体，导致中枢性甲状腺功能减退症，或不太常见的是你的甲状腺，导致原发性甲状腺功能减退症。
让我们仔细研究血色病，包括这种常见的基因疾病如何表现和治疗。
风险因素
发生血色素沉着症有多种危险因素。 由于血色素沉着症是一种常染色体隐性疾病，因此您需要两个基因突变拷贝来发展它。
而且，作为北欧血统的高加索人是一个风险因素。 另外，男性会增加你发生血色素沉积症的机会，因为女性在月经期间会失去铁质，所以它们会减少铁超负荷。 然而， 更年期后 ，当她不再来月经时，女性的风险会增加。
症状和体征
血色病的表现通常不会发展到年龄更大，并且取决于哪些器官受到影响，一个人可能有不同的症状。 事实上，许多人在出现症状之前都被诊断患有血色病（基于家族史或偶然的血液检查）。
同样重要的是要注意，铁沉积可能发生在没有任何临床表现的器官内。 例如，尸检研究显示几乎所有血色病患者的甲状腺都有铁沉积; 然而，大多数血色病患者不会发展原发性甲状腺功能减退症（需要牢记的重要一点）。
总体而言，血色素沉着症的常见症状和体征包括：
- 持续疲劳
- 关节中的关节炎样疼痛，特别是中间两指
- 肤色，淡黄色，青铜色，灰色，橄榄色的变化
- 弱点
- 腹部疼痛（从肝脏扩大的右侧）
- 血糖升高
- 甲状腺功能异常测试
- 肝功能异常检查
- 血液中铁水平高
随着病情的发展，如果不治疗，一个人可能会发展：
- 糖尿病
- 肝损害
- 心脏受损
- 甲状腺功能障碍
- 性无能
- 没有或不规则的月经期
诊断和测试
如果您出现铁负荷过重的症状，并且医生检测到血液中的铁含量过高，他可以为血色病基因订购血液检测。
此外，根据国家糖尿病，消化和肾脏疾病研究所，应遵循以下测试指南：
- 血色素沉着症患者的兄弟姐妹应该进行C282Y突变（血色病基因）的血液检查。
- 父母，子女和血色病患者的近亲应考虑检测。
- 医生应测试严重持续性疲劳，不明原因肝病，关节痛，心脏问题，勃起功能障碍或糖尿病患者。
最后，为了明确确认甲状腺与血色素沉着症的关系， 甲状腺MRI可以检测到铁沉积。
治疗
血色素沉着症通过“放血”或静脉切开术来治疗，基本上就是给予血液的简单过程。 你的医生将制定一个定期的静脉切开术时间表，作为血色病的一种治疗方法。
一句话来自
血色素沉着症是美国最常见的遗传疾病，好消息是它的严重表现，如肝脏，心脏和甲状腺疾病，通常可以通过适当的护理预防。
如果您有铁超负荷或不明原因症状的家族史，与您的医生讨论接受检测是明智的。
>来源：
> Schrier SL，培根BR。 （2018）。 遗传性血色病的临床表现和诊断。 在：UpToDate，Mentzer WC（Ed），UpToDate，Waltham，MA。
> Tamagno G，De Carlo E，Murialdo G，Scandellari C.遗传性血色病和自身免疫性甲状腺炎之间的一种可能联系。 Minerva Med 。 2007年12月; 98（6）：769-72。