由于半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和治疗对于大众来说是广泛不熟悉的。 它在美国约有65,000名新生儿中发生。 通过这次审查，提高你对儿童无法分解和使用糖半乳糖的情况的理解。
什么是半乳糖？
虽然许多父母从来没有听说过半乳糖，但它实际上是一种非常普通的糖，因为它与葡萄糖一起构成了乳糖。
大多数父母都听说过乳糖，在母乳，牛奶和其他形式的动物奶中发现的糖。
半乳糖在体内被半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）分解。 如果没有GALT，半乳糖和半乳糖的分解产物（包括半乳糖-1-磷酸半乳糖醇和半乳糖酸）会在细胞内聚集并变得有毒。
半乳糖血症症状
如果给予牛奶或奶制品，具有半乳糖血症的新生儿或婴儿可以出现体征和症状，包括：
- 喂养不良
- 呕吐
- 黄疸
- 体重增加不佳
- 未能恢复出生体重，这通常发生在新生儿两周龄时
- 昏睡
- 易怒
- 癫痫发作
- 白内障
- 肝肿大（肝肿大）
- 低血糖 （低血糖症）
对于经典半乳糖血症的新生儿，这些症状可能在开始母乳喂养或喝牛奶基婴儿配方奶粉的几天内开始。 幸运的是，如果诊断提前做好，这些早期半乳糖血症症状通常在孩子开始使用无半乳糖饮食后就会消失。
半乳糖血症的诊断
大多数患有半乳糖血症的儿童在发生许多半乳糖血症症状之前都会被诊断出来，因为在孩子出生时进行的新生儿筛查测试中发现了这种情况。 美国所有50个州都在测试新生儿是否患有半乳糖血症。
如果基于新生儿筛查试验怀疑半乳糖血症，则将进行半乳糖-1-磷酸（gal-1-p）和GALT水平的确认测试。
如果婴儿患有半乳糖血症，gal-1-p将会很高，GALT会很低。
使用绒毛膜绒毛活组织检查或羊膜腔穿刺测试也可以在产前诊断半乳糖血症。 如果没有经过新生儿筛查试验诊断并出现症状的儿童，如果他们的尿液中含有“还原性物质”，可能怀疑患有半乳糖血症。
半乳糖血症类型
实际上有两种类型的半乳糖血症，这取决于孩子的GALT水平。 儿童可出现典型的半乳糖血症，GALT完全或接近完全缺乏。 他们也可能有部分或变异的半乳糖血症，部分GALT缺乏。
与典型半乳糖血症的婴儿不同，变异型半乳糖血症的婴儿，包括Duarte变体，通常没有任何症状。
半乳糖血症治疗
经典半乳糖血症无法治愈; 相反，儿童接受特殊的无半乳糖饮食治疗，尽可能避免所有含牛奶和含牛奶的产品。 这包括：
- 母乳
- 基于牛奶的婴儿配方奶粉
- 牛奶，羊奶或奶粉
- 人造黄油，黄油，奶酪，冰淇淋，牛奶巧克力或酸奶
- 在成分列表中列出脱脂奶粉固体，酪蛋白，酪蛋白酸钠，乳清，乳清固体，凝乳，乳糖或半乳糖的食品
相反，新生儿和婴儿应该喝大豆婴儿配方奶粉，如Enfamil Prosobee Lipil，Similac Isomil Advance或雀巢Good Start Soy Plus。 如果您的宝宝不接受大豆配方，可以使用元素配方，如Nutramigen或Alimentum。 但是，这些配方确实含有少量的半乳糖。
年龄较大的孩子可以喝分离的大豆蛋白（Vitamite）或大米饮料（Rice Dream）制成的牛奶代用品。 患有半乳糖血症的儿童也必须避免使用半乳糖含量高的其他食物，包括肝脏，一些水果和蔬菜以及某些干豆类，特别是鹰嘴豆。
如果您的小孩患有半乳糖血症，注册营养师或儿科新陈代谢专家可以帮助您找出避免哪些食物。 这位专家还可以确保你的孩子获得足够的钙和其他重要的矿物质和维生素。 此外，可以遵循gal-1-p水平来查看小孩的饮食中是否含有过多的半乳糖。
有争议的饮食限制
变形半乳糖血症儿童的饮食限制更具争议性。 一种方案涉及在生命的第一年限制牛奶和含牛奶的产品，包括母乳。 在那之后，一旦孩子一岁时，饮食中会允许一些半乳糖。
另一种选择是允许不受限制的饮食，并观察gal-1-p水平的升高。 尽管目前仍在研究哪种方法是最好的，但父母可能会放心，一项小型研究显示，Duarte变异型半乳糖血症儿童的临床和发育结果在一年内是好的，在那些实行饮食的人中限制和那些没有。
你需要知道什么
由于半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果两个父母是半乳糖血症的携带者，他们将有25％的机会患有半乳糖血症的孩子，50％的机会患有半乳糖血症的携带者，并有25％的机会有没有任何半乳糖血症基因的孩子。 如果孩子计划生育更多的孩子，通常会给患有半乳糖血症儿童的父母提供遗传咨询。
未经治疗的患有半乳糖血症的新生儿的大肠杆菌败血症风险增加，这是一种危及生命的血液感染。 此外，患有经典半乳糖血症的儿童可能面临身材矮小，学习障碍，步态和平衡问题，震颤，言语和语言障碍以及卵巢早衰的风险。
来源
Ficicioglu，C. Duarte（DG）半乳糖血症：通过新生儿筛查检测的儿童生化和神经发育评估的初步研究。 Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95（4）：206-12。
Kliegman：纳尔逊小儿科教科书，第18版。
Ridel，KR。 最新的半乳糖血症长期神经影响的综述。 Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33（3）：153-61。