猫眼综合症患者有一个非常独特的外观
猫眼综合征（CES，也称为Schmid-Fraccaro综合征）是一种由染色体异常引起的疾病，以其引起的猫样眼睛形状命名。 CES是22号染色体遗传缺陷的结果，它导致了额外的染色体片段。
猫眼综合症的发病率
猫眼综合征影响男性和女性，估计在150,000个人中有1万人发生在1万人中。
如果你有CES，那么你很有可能是你家里唯一患有这种疾病的人，因为它是染色体异常而不是基因。
猫眼综合症的症状
如果您或您的孩子患有CES，您可能会遇到各种各样的症状。 大约百分之八十到百分之九十九的猫眼综合症患者有以下三种共同症状：
- 外耳皮肤（标签）的小生长
- 外耳皮肤凹陷（凹陷）
- 肛门闭锁或肛门阻塞（肛门闭锁）
Schmid-Fraccaro综合征的其他更常见的症状包括：
- 单眼或双眼有色部分组织缺失（虹膜结节瘤）
- 先天性心脏缺陷
- 肋骨异常
- 上眼睑和下眼睑之间向下倾斜的开口
- 尿道或肾脏的缺陷
- 身材矮小
- 腭裂
- 广泛的眼睛
- 智力残疾
还有其他不常见的出生缺陷，这些缺陷也被视为病症的一部分。
猫眼综合征的原因
根据国家罕见疾病组织（NORD）的报告，猫眼综合症的确切病因尚未完全了解。 在某些情况下，由于父母生殖细胞分裂的错误，染色体异常似乎随机出现。 在这些情况下，你的父母有正常的染色体。
在其他情况下，这似乎是由你父母之一的平衡易位造成的。
易位发生在某些染色体部分断裂并重新排列时，导致遗传物质和一组改变的染色体移位。 如果染色体重排是平衡的 - 意味着它由一组改变但平衡的基因组成 - 它通常对载体无害。 但是，如果您有CES，您的染色体重排可能会增加您将异常染色体发育传递给您的孩子的风险。
在某些情况下，受影响儿童的父母在某些身体细胞中可能具有标记染色体，并且在某些情况下，可能表现出该疾病的某些可能轻微的特征。 有证据表明，这种染色体异常可能在一些家庭中通过几代传播; 然而，如上所述，相关特征的表达可能是可变的。 因此，只有那些具有多个或严重特征的人才能被识别出来。
可能建议受影响儿童的父母进行染色体分析和遗传咨询，以帮助确认或排除22号染色体某些异常的存在并评估复发风险。
诊断和治疗猫眼综合征
如果你有猫眼综合症，那意味着你是与它一起出生的。 通常情况下，您的医生会根据您的症状诊断您或您的孩子。 基因检测，例如核型，可以确认染色体中存在特定的遗传缺陷22染色体三倍或染色体部分四倍与CES相关。
CES如何治疗是基于你或你的孩子的症状。 有些孩子可能需要手术修复肛门或心脏的出生缺陷。 大多数猫眼综合症患者的平均预期寿命除非他们有生命危险的身体问题，如严重的心脏缺陷。
>来源：
>遗传与罕见疾病信息中心。 猫眼综合症。 国家推进转化科学中心。 美国卫生和人类服务部。 国立卫生研究院。 2015年4月13日更新。
>国家罕见疾病组织（NORD）。 猫眼综合症。 2017年出版。