早在上世纪90年代，研究人员首先开始注意到患有自闭症的儿童的脑部比没有患有这种疾病的儿童大。 具体而言，4岁后的2岁儿童回顾性研究显示头围和脑容量增加。
基于这些观察，假设脑生长可以以某种方式用作早期识别婴儿自闭症的生物标志物。
（生物标志物是“生物”和“标志物”这两个词的混合物，指的是可以用准确和可重复的方式测量的客观指征或标志）。然而，大脑扩大的时机以及这种现象与行为变化之间的关系典型的自闭症谱系障碍 （ASD）仍然未知。
“ 自然 ”杂志发表的一项新研究表明，导致脑部过度生长的大脑变化早在6个月后就开始出现在自闭症儿童中。 这项研究表明，早期诊断性成像（即磁共振成像或MRI ）可能有助于预测未来这种疾病的诊断。
自闭症谱系障碍已检查
自闭症谱系障碍是指广泛的临床症状，技能和残疾程度。 以下是一些表示自闭症的共同特征 ：
- 与他人沟通困难
- 与他人互动困难
- 有限的利益或活动
- 重复行为
- 刻板的兴趣
- 专注于物体或物体的一部分
- 缺乏自发性
- 眼对眼凝视，面部表情和身体姿势受损
- 对无生命的环境非常敏感
- 社交功能，工作和个人生活的困难
这些症状通常在2岁左右出现 - 在此之前，自闭症没有明确诊断。 换句话说，最终被诊断患有2至3岁ASD的儿童通常在生命的第一年之前似乎没有ASD。
一些患有自闭症的人只有轻微的损伤，例如那些经常被描述为“高功能”的阿斯伯格综合症患者。其他患有自闭症的人患有严重的残疾。 20％以上的自闭症儿童继续过上自给自足的独立生活。 积极的预后迹象包括5岁或6岁时使用言语和正常非言语交流的能力。
虽然没有针对自闭症的治疗方法和药物，但某些治疗方法可以帮助改善功能并减轻症状。 治疗需要来自几种类型的卫生专业人员的投入，并侧重于社会，语言和适应性（自助）技能。
美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，68个儿童中有一个已被确定为ASD，这些疾病影响来自所有种族，民族和社会经济背景的人群。 ASD男孩的可能性大约是女孩的4.5倍。
在那些高风险的婴儿或那些有自闭症的兄弟姐妹中，患病的几率会升至五分之一。
尽管某些罕见的突变与孤独症的发展有关，但大多数发病率无法追溯到识别遗传风险因素或特定突变。 因此，最近人们对非遗传性诊断工具的发展很感兴趣，以揭示ASD。
早期脑扫描在ASD中的潜在作用
在上面引用的Nature研究中，研究人员使用MRI扫描了106名高危婴儿脑部变化的大脑。 这些高危婴儿也有ASD的兄弟姐妹。
婴儿在6,12和24个月时进行扫描。 此外，研究人员扫描了42名ASD低风险婴儿的大脑。
其中15名高危婴儿后来在2岁时被诊断为ASD。 在这些婴儿中，大脑变化开始显示在6至12个月大的年龄。 此外，这些变化之后是12至24个月的脑部过度生长。 更具体地说，研究人员发现，在6至12个月大的时候，枕骨皮质表面区域出现了过度扩张，而在较小程度上出现了脑部颞叶和额叶。 皮层表面积的增长是衡量大脑外侧褶皱大小的指标。 枕叶参与感觉信息的处理。
皮层表面积的这些变化与后来的大脑过度生长以及最终在两岁时诊断为ASD的儿童的社会赤字有关。 此外，这种高度扩张的模式类似于未患孤独症的婴儿皮质表面积的正常增加，尽管更为有限。
据研究人员说：
“婴幼儿时期基于行为的算法开发的预测模型尚未提供足够的预测能力以在临床上有用。 我们发现，一种主要利用脑部MRI表面区域信息的深度学习算法预测了自闭症家族性高危儿童24个月的自闭症诊断。“
研究人员使用深度学习算法表明，他们可以预测这种情况下高风险的10位婴儿中的8位患有自闭症。
启示
毫无疑问，这项脑扫描研究的结果令人兴奋，并可能改变游戏规则。 再次，据研究人员说：
“这个发现可能对早期发现和干预有影响，因为这个时期在巩固ASD的定义特征和典型的诊断年龄之前。 生命的第一个和第二个年头的后半部分的特征是相对于较晚的年龄具有更大的神经可塑性，并且是与自闭症相关的社会赤字尚未确立的时期。 这个年龄段的干预可能比后来的发展更有效。“
换句话说，研究人员建议他们的算法可以为早期发现和早期干预高风险婴儿铺平道路 - 干预可能更有效，因为婴儿的大脑更易变，适应性更强。 早些时候的干预也可以帮助科学家更好地检测干预措施，并且看看一种治疗方法是否比以前可行的方法早得多。
目前尚不清楚早期干预是否能改善孤独症患者的长期临床结果。 然而，许多专家支持这样的想法，尽管在该领域缺乏研究，但这种早期干预措施提供了治疗。
值得注意的是，迄今为止最大和最长的自闭症干预研究 - 父母自闭症交流试验（PACT）的结果 - 支持自闭症儿童的家长教育如何更好地与子女互动提供的好处可以延续多年。
然而，这些培训干预措施主要针对年龄在2至4岁的核心自闭症儿童的父母 ，而不是儿童本人 。 此外，这些干预措施的效果会随着时间的推移而下降，并且实质上是有问题的 PACT干预减少了重复性行为，并改善了沟通技巧，而不是减轻焦虑。
应该指出的是，脑扫描研究检查发生ASD的高风险婴儿，而不是更大的ASD儿童人群，这些患儿没有年龄较大的患有该病症的兄弟姐妹。 尽管如此，这项工作确实提供了一些概念证明，以后可以将其应用于处于ASD风险中的其他人。 然而，为了应用于普通人群，需要实现具有广泛适用性的“大脑增长图”的发展 - 这显然很遥远。
此外，在这些发现具有临床适用性之前，需要进行大量的随访研究来支持这些研究结果。 未来的研究还应该检查当前研究的算法的潜力是否可以与其他类型的预测因子相结合，包括行为，电生理学，分子遗传学和其他成像方式，如全脑功能MRI。 值得注意的是，如前所述，我们尚未阐明绝大多数自闭症病例的基因突变。 然而，对这些遗传因素的分析仍然是许多研究和兴趣的活跃领域。
最后，MRI扫描仪和数据提取方法的差异可能会使这些发现难以复制。 换句话说，核磁共振成像扫描仪是不同的，这些差异可能会使目前的研究中观察到的微妙但重要的变化难以复制。
>来源
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