严重症状的先天性缺陷
Megacystis微结肠肠蠕动综合征（MMIH）也称为Berdon综合征，由腹部和消化系统平滑肌紊乱引起。 该疾病阻止胃，肠，肾和膀胱正常运作。
目前尚不清楚MMIH综合征如何或为何发生。 一些研究人员认为，由于存在兄弟姐妹受到影响的情况，因此它被继承。
几乎所有已知的病例都在女孩身上。 其中一个原因可能是MMIH可能被误诊为西梅腹综合征 ，尤其是男孩。
症状
MMIH的症状源自其潜在的平滑肌障碍。 内脏的肌肉松弛，在子宫内不能正常发育。 MMIH的症状是：
- megacystis - 一个很弱的巨大膀胱
- 微结肠 - 一个太小的大肠
- 肠蠕动减弱 - 小肠很宽，其弱肌肉不能很好地通过食物
腹部肌肉松弛，使得婴儿的腹部看起来像一根李子一样起皱。 低运动会导致便秘和肠道阻塞。
诊断
在婴儿出生之前，MMIH很难诊断。 在胎儿超声检查中可能会发现内脏器官异常，如膀胱扩大和未阻塞，但可能不清楚患儿是否患有MMIH，除非患儿患有该患者的同胞。
一旦宝宝出生，身体检查和超声可以确定MMIH是否存在。
在体格检查中，医生会寻找以下症状提示，以便及早发现症状：
- 气球或放大的腹部
- 胆汁染色呕吐和未通过胎粪（形成新生儿的第一个粪便的深绿色物质）。
- 各种内脏神经系统异常（控制平滑肌，心肌和腺体细胞）
- 消化道问题包括微结肠，肠道的旋转不良和短肠。
- 泌尿道畸形
- 在某些情况下，睾丸降低
治疗
不幸的是，MMIH（Berdon综合症）无法治愈，对于出生的婴儿来说前景不佳; 大多数在生命的第一年内死亡。 婴儿可以静脉注射特殊混合物，但这种类型的治疗往往会导致肝功能衰竭。
医生试图通过移植替换MMIH患儿的所有内脏器官。 1999年移植杂志上的一篇文章报道了3名接受多器官移植的MMIH女孩。 一个孩子死亡，移植失败; 一个孩子17个月后死于肺炎 ，但第三个孩子在文章发现时仍然活着。
2004年1月31日，MMIH进行了多器官移植的另一次尝试。意大利热那亚的Alessia Di Matteo接受了另一名婴儿的八个器官：肝脏，胃，胰腺，小肠，大肠，脾脏和两个肾脏。 在迈阿密大学/杰克逊纪念医院做手术的医生7周后报告说，Alessia做得很好。
她需要继续服用抗排斥药物，但她的父母认为只需付出一小笔代价就可以获得生命礼物。
资料来源：
Brecher，EJ Baby在迈阿密获得8个新器官。 迈阿密先驱报，星期五，2004年3月19日。
InfoBiogen。 Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis综合征。
Masetti，M.，Rodrigues，MM，Thompson，JF，Pinna，AD，Kato，T.，Romaguera，R.l。，Nery，JR，De Faria W.，Khan，MF，Verzaro，R.，Ruiz，P 。，Tzakis，AG（1999）。 多节段移植治疗巨结肠微结肠肠蠕动综合征。 移植 ，68（2），第228-232页。