自闭症至少有83％是由遗传基因引起的
研究人员一直认为遗传在自闭症中发挥重要作用，但许多人确信自闭症诊断的巨大增长是由环境问题引起的。 最近的研究表明，遗传可能对多达90％的自闭症病例负责，环境问题扮演的角色要小得多。
自闭症研究人员认为“遗传学”是什么意思？
根据美国国立卫生研究院的资料：“基因是遗传的基本物理和功能单位。
由DNA组成的基因充当说明制造蛋白质的分子。 在人类中，基因大小从几百个DNA碱基到两百多万个碱基不等。 人类基因组计划估计人类有2万到2万5千个基因“人类基因在人与人之间几乎是相同的，事实上，只有约1％的基因决定了一个人与另一个人的不同。
基因对我们的身体和精神状态有深远的影响。 但是，虽然基因是从我们的父母遗传的，但并非所有的遗传差异都是可遗传的。 这是因为遗传变化（称为突变）可能发生在单个个体中，与遗传无关。 突变可以自发发生（没有任何已知原因）或由于环境暴露而发生。
当自闭症研究人员研究遗传学时，他们可能正在探索几个不同的问题之一。 其中：
- 自闭症是从父母那里继承的？
- 自闭症是由什么程度的自发性变化引起的，而这些自发性的变化并不是遗传的？
- 哪些特定的基因或基因组决定一个人是否患有自闭症？
- 个别基因会发生什么样的变化会引发孤独症？
- 孤独症如何与已知的遗传性疾病如脆性X病相关？
- 不同的基因是否对不同类型的自闭症负责？
- 是否会导致导致自闭症的基因改变？
我们对自闭症和遗传学了解多少？
除极少数例外情况外，研究人员无法肯定地回答关于自闭症和遗传学的问题。 例如，我们不知道哪些基因改变的组合可能导致自闭症。 我们不知道不同的基因改变是否导致自闭症高或低的功能。 我们不知道是否有可能改变遗传自闭症的可能性。 我们不知道基因治疗是否会对自闭症患者产生积极的影响。
根据美国国立卫生研究院的资料，这里有一些我们所知道的：
- ASD倾向于在家庭中奔跑，但遗传模式通常是未知的。 与ASD相关的基因改变的人通常会继承增加的病情发展风险，而不是病情本身。
- 据报道超过1,000种基因的变化与ASD有关，但大量这些相关性尚未得到证实。 大多数基因变异只有很小的影响，许多基因的变异可以与环境风险因素（如父母年龄，出生并发症和其他尚未确定的因素）相结合，以确定个体发展这种复杂疾病的风险。
- 大约2％到4％的ASD患者，罕见的基因突变或染色体异常被认为是病情的原因，常常是综合征的一个特征，也涉及到影响身体各个部位的额外体征和症状。
- 根据最近的一项研究，多达2500种不同的基因可能与自闭症有关。 这个庞大的数字是通过新技术发现的，意味着研究自闭症变得越来越复杂。
遗传学与环境
毫无疑问，环境因素与遗传学相互作用导致各种类型的自闭症。 但最近的研究清楚地表明，环境因素通常既微妙又复杂。
根据美国国家环境卫生科学研究所的资料，某些环境暴露可能增加自闭症的风险 ，但他们并不知道实际上会导致自闭症。 他们包括：
- 受孕时的高级育龄期
- 产前暴露于空气污染
- 母亲肥胖或糖尿病
- 极早产和极低出生体重
- 任何出生困难导致宝宝大脑产前缺氧的时期
- 产前暴露于某些农药
- 产前暴露于丙戊酸盐或沙利度胺
- 缺乏产前营养
这些暴露如何影响遗传学？ 尽管研究正在进行，但答案尚不得而知。 我们知道，这些暴露都不是孤独症的“食谱”; 许多孩子是由较年长的父母或早产儿出生的，或者在非自闭症状的污染地区。 这表明一些患有自闭症遗传风险的儿童在特定的环境暴露后会出现这种疾病。
什么更重要：遗传学还是环境？
2017年的研究探讨了遗传基因或环境是否是自闭症更重要的原因。 压倒性的证据表明遗传学。 实际上，根据一项研究：
研究发现，孤独症谱系障碍（ASD）在家庭中聚集，双生子研究估计由于遗传因素（遗传）导致的表型变异的比例约为90％。
在以前的研究中，ASD遗传度估计为0.50，家庭环境影响为0.04。 为了确定是否存在ASD，该研究使用了一个创建的数据集来考虑数据中的时间 - 事件影响，这可能降低了遗传力估计值。
另一项研究重新分析了1982至2006年在瑞典的一组儿童，包括双胞胎，兄弟姐妹和半兄弟姐妹，他们发现“遗传性自闭症的发生率约为83％，而非共享环境影响估计为17％ “。
换句话说，如果这些研究是正确的，绝大多数自闭症是遗传的。 这一发现对于患有多个自闭症个体的家庭具有重大意义，并且可能对发现可能预防或治疗自闭症的疗法很重要。
一句话来自
这项研究对父母来说意味着什么？ 尽管它没有提供大量的可操作信息，但它确实清楚地表明环境因素在自闭症中发挥的作用不大。 这意味着父母不必担心普通的生活选择或行为是否会导致孩子的失调。 这意味着父母可以在情感上自由地集中注意力，而不是在孩子的产前过去，而是在他们的未来。
>来源：
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