Stickler综合征是一种罕见的遗传性或遗传性疾病，会影响体内的结缔组织。 更具体地说，患有Stickler综合症的个体通常在产生胶原的基因中具有突变。 这些基因突变可能导致Stickler综合征的部分或全部以下特征：
- 中耳异常可导致混合性，感觉神经性或传导性听力丧失， 耳部感染复发，耳朵中的 液体或耳骨的过度活动。
- 骨骼异常包括弯曲的脊柱（脊柱侧凸或后凸畸形），运动过度关节，早发性关节炎，胸部畸形，儿童髋关节疾病（称为Legg-Calve-Perthe氏病）和广泛性关节问题。
- 一些研究表明，患有Stickler综合征的患者的二尖瓣脱垂发生率可能高于一般人群。
- 牙齿异常，包括咬合不正。
- 扁平面部外观有时被称为Pierre Robin序列。 这通常包括诸如腭裂，双唇悬雍垂，高拱形腭，比通常更远的舌头，缩短的下巴和小的下颚的特征。 取决于这些面部特征的严重程度（其在个体之间广泛变化），这些情况可能导致喂食问题，特别是在婴儿期。
- 其他功能可能包括hypertonia ，平脚和长指。
Stickler综合征与称为马歇尔综合征的相关病症非常相似，尽管具有马歇尔综合征的个体除了许多斯特勒综合征的症状之外通常具有缩短的身材。 根据前面提到的哪些症状存在，Stickler综合征被分为五个子类型。
即使在相同的家族中，Stickler综合征患者的症状和严重程度也会有很大差异。
原因
据估计，Stickler综合征的发病率约为7500名新生儿中的1位。 但是，这种情况被认为是诊断不足的。 Stickler综合征是从父母传给常染色体显性模式的儿童。 患有Stickler综合征的父母将病情传给儿童的风险为每次怀孕50％。 Stickler综合征在男性和女性中都有发生。
诊断
如果您有这种综合征的特征或症状，特别是如果您家中的某个人被诊断出患有Stickler综合征，可能会怀疑Stickler综合征。 基因检测可能有助于诊断Stickler综合征，但目前还没有医学界规定的标准诊断标准。
治疗
治疗Stickler综合征无效，但存在许多治疗和治疗方法来治疗Stickler综合征的症状。 早期识别或诊断Stickler综合征非常重要，因此可以筛查相关疾病并及时治疗。 可能需要手术矫正面部异常，如腭裂，以帮助进食和呼吸。
矫正镜片或手术可以有益于治疗眼部问题。 助听器或外科手术（如放置通气管）可纠正或治疗耳部问题。 有时消炎药物可能有助于治疗关节炎或关节问题，严重时可能需要手术置换关节。
资料来源：
遗传学家庭参考。 Stickler综合症。 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
马凡基金会。 Stickler综合症。 https://www.marfan.org/stickler-syndrome。
全国罕见疾病组织。 Stickler综合症。 http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/。