盲目的继承原因
诺里病是一种遗传性疾病,导致出生或不久后失明,听力下降和发育迟缓。 X染色体上NDP基因的突变引起Norrie病。 它以X连锁隐性模式遗传 。 由于这个原因,诺里疾病主要影响男孩。 目前还不知道诺里病发生的频率。
症状
诺里病的症状可能包括:
- 出生时或不久后双眼失明
- 当光照在他们身上时,瞳孔显得白色(白瞳)
- 出生后眼睛(虹膜)的有色部分可能萎缩
- 出生后眼球可能萎缩
- 眼睛晶状体混浊(白内障)
- 轻度至重度听力损失可能随着时间的推移而发展
- 运动技能的发育迟缓,如坐起和行走
- 轻度至中度智力低下
诺里氏菌病也可能导致循环,呼吸,消化和排泄问题。
诊断
如果孩子的症状表明诺里病, 眼科医生 ( 眼科医生 )将检查孩子的眼睛。 如果诺里病存在,眼科医生会在眼睛后部看到异常的视网膜。 诊断还可以通过对X染色体上NDP基因突变进行基因检测来确认。
治疗
Norrie没有特殊的治疗方法,也没有办法阻止或扭转视力丧失和听力障碍。
疾病可能导致的其他问题可能需要医疗,例如呼吸或消化。 由于视力障碍和听力损失,患有诺里氏病的儿童将需要接受特殊教育。
资料来源:
>“诺里病”。 罕见疾病指数。 2008年4月7日。国家罕见疾病组织。
>罗氏O.“诺里病”。 罕见疾病。 2005年7月OrphaNet。
>“诺里病”。 遗传学家庭参考。 2007年4月。国家医学图书馆。
>“诺里病”。 条件索引。 2005年10月联系A家庭。