诺里病

盲目的继承原因

诺里病是一种遗传性疾病,导致出生或不久后失明,听力下降和发育迟缓。 X染色体上NDP基因的突变引起Norrie病。 它以X连锁隐性模式遗传 。 由于这个原因,诺里疾病主要影响男孩。 目前还不知道诺里病发生的频率。

症状

诺里病的症状可能包括:

诺里氏菌病也可能导致循环,呼吸,消化和排泄问题。

诊断

如果孩子的症状表明诺里病, 眼科医生眼科医生 )将检查孩子的眼睛。 如果诺里病存在,眼科医生会在眼睛后部看到异常的视网膜。 诊断还可以通过对X染色体上NDP基因突变进行基因检测来确认。

治疗

Norrie没有特殊的治疗方法,也没有办法阻止或扭转视力丧失和听力障碍。

疾病可能导致的其他问题可能需要医疗,例如呼吸或消化。 由于视力障碍和听力损失,患有诺里氏病的儿童将需要接受特殊教育。

资料来源:

>“诺里病”。 罕见疾病指数。 2008年4月7日。国家罕见疾病组织。

>罗氏O.“诺里病”。 罕见疾病。 2005年7月OrphaNet。

>“诺里病”。 遗传学家庭参考。 2007年4月。国家医学图书馆。

>“诺里病”。 条件索引。 2005年10月联系A家庭。