卟啉症包括冈瑟氏病和至少七种其他病症
卟啉指至少八种由化学卟啉积聚引起的不同条件。 患有卟啉症的人没有足够的制造血红素的酶，这种物质存在于骨髓， 红血细胞和肝脏中。 这种酶缺陷使卟啉通常在全身产生，以有毒的量积累。
卟啉症通常分为两类 - 急性和非急性。 这些情况通常会影响神经系统或皮肤。 每种情况都有自己的一套症状和治疗方法。 急性卟啉症会产生严重且迅速出现的疼痛和神经影响的发作。 急性类型包括急性间歇性卟啉症，ALAD缺乏性卟啉病，variegate卟啉症和遗传性粪卟啉症。 非急性类型是迟发性皮肤卟啉病，肝造血和先天性红细胞生成性卟啉病。
紫绀是罕见的疾病。 它们共同影响了美国不到20万人。
急性间歇性卟啉症
急性间歇性卟啉症（AIP）是最严重的一种卟啉病，其发作持续数小时或数天。 大多数继承AIP基因的个体绝不会出现症状。 已知某些药物会导致或恶化攻击，以及饮酒，节食和激素变化。
一次发作通常包括严重的腹痛和便秘 ，可能包括恶心，呕吐，背部疼痛，手臂和腿部疼痛，肌肉无力，甚至心跳加快，精神错乱和癫痫发作。
很多时候，第一次AIP攻击可能会被误诊，给予的药物可能会使病情变得更糟。
治疗应该包括高热量饮食，但为什么这有助于缓解科学家们不太确定的攻击。 血红素疗法可以静脉给药。 症状通常在发作后消失，但有些患者会出现神经损伤。
其他急性卟啉病的症状与AIP相似。 ALAD缺乏性卟啉病极为罕见。 在遗传性粪便中，可能发生皮肤光敏性。
卟啉镰刀菌（PCT）
Porphyria cutanea tarda（PCT）是最常见的卟啉病。 PCT被收购，这意味着它由于外部因素在个人中发展。 这些因素可能包括铁，酒精，丙型肝炎病毒，雌激素（如避孕药）和吸烟 - 所有这些都可能导致肝脏酶缺乏，导致PCT。
当暴露在阳光下时，皮肤水泡和皮肤可能会变厚变暗。 PCT被认为是最可治疗的卟啉症。 一旦症状开始显现，每隔一到两周（最多5或6品脱的血液）从患者体内取出一品脱血液，可从肝脏中清除铁并提供缓解。 治疗后PCT通常不会复发。
冈瑟氏病
先天性红细胞生成性卟啉症（CEP），也称为冈瑟氏病，非常罕见。
冈瑟氏病的皮肤症状可能很严重。 日晒可能导致起泡，疤痕和头发生长增加。 受影响的皮肤可能含有细菌，面部特征和手指可能因阳光伤害和感染而丢失。 肝红细胞生成性卟啉症也非常罕见，并引起与Gunther's相似的皮肤起泡。
红细胞生成性原卟啉症
与卟啉症有关的病症是红细胞生成性原卟啉症（EPP）。 在EPP中，原卟啉在骨髓，红细胞和肝脏中积累。 暴露在阳光下后会出现症状。 这些包括肿胀，灼热，瘙痒和发红。
起疱和疤痕比其他卟啉症患者少见。
卟啉基因鉴定
染色体作图已经鉴定了卟啉病中缺陷酶所涉及的所有基因。 DNA测试可以识别携带这些缺陷基因之一的人。 然而，很少有实验室提供这种类型的测试。 先天性红细胞生成性卟啉症的产前诊断已经完成，以及CEP和EPP的成功基因治疗。
资料来源：
美国Porphyria基金会（2015）
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